El Hospital Universitario La Paz de Madrid, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm), estudiará la correlación entre genotipo/fenotipo para establecer un mejor conocimiento sobre los genes implicados en el síndrome de Wolf-Hirschhorn, especialmente los relacionados con la epilepsia.
César Pascual, director general de Coordinación de la Asistencia Sanitaria de la Consejería de Sanidad, detalló hoy el convenio suscrito entre el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz y la Asociación Española Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que aportará 40.000 euros para llevar a cabo un estudio de investigación sobre el diagnóstico y soluciones a esta enfermedad rara caracterizada por trastornos en el crecimiento y el desarrollo.
El Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz estudia desde hace tres años la enfermedad de Wolf-Hirschhorn, un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso del crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. Afecta a uno de cada 50.000 nacidos y se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones. En la actualidad, el Ingemm tiene contabilizados 54 casos diagnosticados en España y 22 en Argentina.
El proyecto de investigación va a realizar las pruebas y análisis necesarios para establecer los genes implicados en este trastorno. Se
llevará a cabo con todos los pacientes diagnosticados con este síndrome y evaluados conjuntamente con la asociación, pero el proyecto será potencialmente ampliable a cualquier paciente con este diagnóstico de cualquier lugar del mundo.
