La empresa Oriol Balaguer ha puesto en marcha una campaña para apoyar la investigación sobre el síndrome de Rett, una enfermedad que afecta a alrededor de 3.000 personas en España y que provoca en las niñas deterioro del lenguaje, epilepsia y retraso mental. Todo lo que recaude con la venta de una caja de bombones, llamada ‘Carla’, será para esta causa.
La familia de Carla, una niña afectada por el síndrome que murió a raíz de las complicaciones clínicas de la enfermedad, y Oriol Balaguer han unido esfuerzos para crear los Bombones Carla, proyecto solidario que quiere ayudar a la investigación de Rett por parte del doctor Manel Esteller, en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell).
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X, que afecta, aproximadamente, a una de cada 10.000 niñas. A pesar de que se considere una enfermedad minoritaria, es la primera causa de retraso mental en niñas después del síndrome de Down.
Este síndrome provoca una afectación neurológica compleja que se manifiesta mediante una sintomatología diversa, pero que se caracteriza por una desaceleración del crecimiento craneal posterior a los cinco meses de vida. En las enfermas, la Rett se hace evidente, generalmente, durante el segundo año de vida. A partir de entonces, el deterioro psicomotor y del lenguaje es progresivo y convierte a la enferma en una persona dependiente.
Como otras enfermedades de base genética, el síndrome de Rett se podrá curar, pero a día de hoy se necesitan recursos económicos que aseguren que se van a llevar a cabo los proyectos de investigación biomédica que permitan identificar dianas moleculares para su tratamiento.
El Idivbell es el instituto líder en la investigación de esta enfermedad minoritaria, gracias al trabajo de un equipo de científicos que dirigen los Manel Esteller, Sònia Guil y Raúl Delgado.
